CALAFATE SUMA PREMIOS EN BIOCIENCIAS
Premian a dos investigadores de El Calafate en la Reunión Nacional de Sociedades de Biociencias
Los profesionales del Hospital SAMIC–UCTHP-CONICET fueron distinguidos por la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) por estudios que aportan mejoras clave en diagnóstico genético y tratamientos personalizados.

La ciencia patagónica volvió a ganar protagonismo nacional. Dos integrantes de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET), del Hospital de Alta Complejidad El Calafate SAMIC, fueron distinguidos durante la Reunión Anual de Sociedades de Biociencias (SAIC-AAFE), uno de los encuentros científicos más relevantes del país.
El reconocimiento destacó la calidad de las investigaciones realizadas en la Patagonia Austral y el aporte del equipo al desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas para enfermedades de alta complejidad.

Un avance para el diagnóstico del Síndrome de Rett
La doctora Marisol Delea fue premiada por su trabajo “Desarrollo y validación de un protocolo rápido y eficiente de secuenciación de nueva generación (NGS) para el gen MECP2 en el diagnóstico molecular del síndrome de Rett”.
Su estudio propone un método innovador para identificar variantes genéticas con mayor precisión y velocidad que las técnicas utilizadas actualmente. El aporte permitirá avanzar hacia diagnósticos más tempranos y confiables del Síndrome de Rett, una enfermedad neurológica poco frecuente que afecta principalmente a niñas y provoca una pérdida progresiva de habilidades motoras, del lenguaje y de la comunicación.
Hemofilia A: hacia tratamientos más personalizados
Otro de los trabajos distinguidos fue el del bioquímico Héctor Martín Cifuentes, residente de Investigación Traslacional de la UCTHP-CONICET en el Hospital SAMIC. Su proyecto, “Asociación del perfil de mutaciones del F8 y de las Variantes de Nucleótido Único (SNVs) en genes inmunorreguladores con la Inducción de Tolerancia Inmunológica en pacientes con Hemofilia A severa con inhibidores del FVIII”, concluye que ciertas variantes genéticas podrían actuar como biomarcadores predictivos del éxito o fracaso de la terapia de Inducción de Tolerancia Inmunológica (ITI).
Este hallazgo abre la puerta a tratamientos más personalizados, optimización de recursos y mejores resultados clínicos para personas con hemofilia severa.
La Patagonia en la agenda científica nacional
La participación de la UCTHP-CONICET en el encuentro fue significativa, con más de cinco trabajos presentados entre exposiciones orales y pósters. Los proyectos de Delea y Cifuentes se destacaron por su impacto potencial en el sistema de salud y por consolidar la presencia científica de la Patagonia Austral en un ámbito que reúne a referentes de todo el país.
Los logros obtenidos por el equipo del Hospital SAMIC reflejan que es posible construir investigación de frontera desde un hospital público de alta complejidad, desarrollar soluciones aplicadas a problemas reales del sistema sanitario y mejorar la calidad de vida de pacientes de la región y del país.